Antonio Novelli è direttore della Unità Operativa Complessa del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma dal 2015.
La sua attività scientifica è incentrata sulla genetica medica e sullo studio delle malattie mendeliane con l’utilizzo delle più evolute tecnologie di cito-genomica e genetica molecolare.
È professore della Scuola di Specializzazione in Patologia Clinica dell’Università Campus Biomedico.
Presso l’Università di Tor Vergata è docente della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica oltre che co-coordinatore scientifico del Master di II livello in Citogenetica e Citogenomica.
È professore di Citogenomica presso la Facoltà di Scienze Mediche dell’Università dei Balcani Occidentali di Tirana (Albania) dal 2022.

Professore Associato presso l’Università UniCamillus.

Dal 2010 è membro della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) per cui dal 2010 al 2016 ha coordinato il gruppo di lavoro nazionale di Citogenetica.
Ha coordinato e redatto le Linee Guida SIGU di Citogenetica nel 2013 e le Raccomandazioni per l’uso prenatale dell’analisi dei microarray cromosomici nel 2015 e 2017.
Ha partecipato alla stesura delle Linee Guida sullo screening prenatale non invasivo (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT) pubblicate dal Ministero della Salute nel 2015, nel 2016 e nel 2021.
Ha partecipato alla stesura delle Linee Guida sul Trasferimento delle Tecniche Omiche nella pratica clinica pubblicate dal Ministero della Salute nel 2021. E’ coinvolto nei percorsi di qualità dei laboratori, è stato valutatore prenatale per il CEQA (Cytogenetic European Quality Assessment) Eurogentest e valutatore per il controllo di qualità esterno di citogenetica per l’Istituto Superiore di Sanità.

È co-Principal Investigator del progetto Screen4Care EU-IMI (www.screen4care.eu). È membro del consorzio internazionale COVID Human Genetic Effort (CHGE). Ha contribuito a oltre 400 pubblicazioni scientifiche fontes Scopus h-index: 38 .

Pubblicazioni totali: 429

ORCID: 0000-0002-9037-4297

Scopus Author ID: 7005749853

Web of Science ResearcherID: K-4035-2016