Si celebra il 28 febbraio prossimo, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. La scelta del giorno è significativa: la ricorrenza cade, negli anni bisestili, il 29 febbraio, il giorno più raro dell’anno.
Promossa a livello continentale da Eurordis, European Organisation for Rare Disease, rappresenta il momento di sensibilizzazione a questo tema, dando visibilità a patologie che troppo spesso rappresentano un problema silenzioso che colpisce tantissime famiglie nel mondo, con ricadute nella loro quotidianità.
Si definisce rara una patologia che non colpisce più dello 0.05%, quindi 5 casi su 10mila persone.
Spesso sono di tipo ereditario e possono essere diagnosticate nell’infanzia, ma molte hanno una lenta evoluzione e quindi la diagnosi avviene in presenza ormai di un danno multiorgano.
Stando ad una analisi del database di Orphanet, sono oltre 6000 le patologie rare attualmente identificate, caratterizzate da un’ampia varietà di disturbi e sintomi che variano non solo da malattia a malattia, ma anche da paziente a paziente affetto dalla stessa malattia. Inoltre, spesso la sintomatologia è analoga a quella di altre patologia, quindi è facile che possa esserci un ritardo nella diagnosi corretta.
Essenzialmente invalidante, la qualità della vita del paziente è influenzata dalla mancanza o perdita di autonomia dovuta agli aspetti cronici, progressivi, degenerativi e spesso pericolosi per la vita della malattia.
Il fatto che spesso non esistano cure efficaci si aggiunge all’alto livello di dolore e sofferenza subiti dai pazienti e dalle loro famiglie.
Il 70% di questo tipo di malattie si esprime durante gli anni dell’infanzia, il 72% sono su base genetica, mentre la restante parte sono dovute a infezioni batteriche o virali, allergie o cause ambientali. Complessivamente, si stima che siano 300 milioni le persone nel mondo che convivono con una simile patologia.
Dalla sua istituzione nel 2008, la Giornata delle Malattie Rare ha svolto un ruolo fondamentale nella costruzione di una comunità internazionale, globale e diversificata, ma unita negli scopi. Obiettivo a lungo termine è soprattutto quello di ottenere un accesso equo alla diagnosi, al trattamento, all’assistenza sanitaria e sociale e alle opportunità sociali per le persone affette da una malattia rara.
Nel dicembre scorso, l’Onu ha adottato una risoluzione, denominata “Addressing the challenges of persons living with a rare disease and their families”, particolarmente importante per le persone con una malattia rara, perché intende affrontare le sfide delle persone che convivono con tali patologie, pazienti e familiari.
Un segnale chiaro che, insieme alla ricerca condotta a livello internazionale, denota l’attenzione ad affrontare questo tema anche dal punto di vista non solo della cura, ma anche del benessere di chi convive quotidianamente con questa realtà.
