Ci sono voluti 21 anni di lavoro, per completare la nuova mappatura del genoma umano. Rispetto alla versione pubblicata nel 2001, infatti, i ricercatori hanno decifrato l’8% in più del codice che non era ancora stato compreso e fino ad ora marcato con la lettera ’N’, a indicare elementi sconosciuti. “Stiamo vedendo capitoli che non sono mai stati letti prima” dicono i ricercatori i cui lavori, sei articoli, sono stati raccolti in un numero speciale di Science, dal titolo, evocativo, “Filling the gap”, riempire i vuoti.
Le ricerche, frutto del lavoro del consorzio Telomere-to-Telomere (T2T), puntano al tentativo di completare la lettura del genoma umano, aggiungendo circa 200 megabasi di informazioni genetiche, l’equivalente del valore di un cromosoma completo.
Grazie a questo lavoro è stato possibile comprendere come una parte del genoma umano sia composta da duplicazioni segmentali.“Attraverso l’analisi di regioni precedentemente non sequenziabili e allineabili – scrivono i ricercatori – per lo più composte da sequenze altamente ripetitive, questo genoma di riferimento consente una caratterizzazione dettagliata delle ripetizioni, degli elementi trasponibili e delle duplicazioni segmentali”.
Un esempio di questa caratteristica è il gene della lipoproteina A e il suo dominio altamente ripetuto: i soggetti che presentano nel DNA una minor frequenza di questo dominio presentano un maggior rischio di sviluppare malattie cardiovascolari.
La mappatura di queste sequenze genomiche, comprese quelle di studi precedentemente pubblicati, “risolve aspetti della diversità genetica umana, compresi i confronti evolutivi con i nostri parenti primati”.
Queste indagini hanno iniziato a mettere in discussione il modo in cui il genoma di riferimento “influenza il rilevamento di varianti biomediche rilevanti e l’evoluzione delle regioni genomiche che determinano i tratti umani”. Anche se resta ancora molto da scoprire “il genoma di riferimento T2T fornisce un altro punto di riferimento da osservare mentre continuiamo ad approfondire la genetica che sta alla base di noi stessi”.
“La generazione di una sequenza del genoma umano veramente completa rappresenta un incredibile risultato scientifico”, commenta Eric Green, direttore del National Human Genome Research Institute. “Queste informazioni fondamentali – aggiunge – rafforzeranno i numerosi sforzi in corso per comprendere tutte le sfumature funzionali del genoma umano, che a loro volta rafforzeranno gli studi genetici sulle malattie umane”.
