L’Agenzia Italiana del Farmaco ha ammesso la rimborsabilità della terapia genica Zolgensma a carico del SSN per tutti i bambini affetti da SMA1 sotto i 13,5 kg di peso.
Il principio attivo di questa terapia, l’Onasemnogene Abeparvovec, contiene del materiale genico umano capace di trattare una malattia degenerativa grave come l’atrofia muscolare spinale. Il costo del farmaco si aggira intorno ai due milioni di euro.
Per questa patologia, fino a pochi anni fa, l’unico trattamento previsto era sintomatico e basato su approcci multidisciplinari, al fine di migliorare la qualità della vita del paziente in attesa dell’infausto decorso.
Messo a punto da una startup statunitense, la AveXis, acquisita nel 2018 da Novartis, questo medicinale utilizza un vettore virale inattivato contenente il DNA che manca a chi è affetto da questa malattia. La SMA è una malattia che si scatena quando, al cromosoma 5, viene a mancare la parte di codice che codifica la proteina SMN, Survival Motor Neuron.
L’assenza di questa specifica proteina nel sistema provoca la morte dei motoneuroni, i nervi che controllano i muscoli, causando l’espressione tipica della malattia.
Una volta iniettato, il farmaco fornisce il gene corretto necessario per produrre una quantità sufficiente della proteina e ristabilendo quindi la funzione nervosa. La somministrazione avviene in unica infusione, di circa un’ora, ed è seguita da un mese circa di terapia a base di corticosteroidi.
In base agli studi clinici, questa terapia consente di ottenere nei bambini tappe di sviluppo motorie che si avvicinano a quelle dei coetanei sani, come il controllo della testa e la capacita’ di sedersi senza supporto, e la riduzione della necessità di ventilazione artificiale nei bambini affetti.
AIFA, in una nota, ha dichiarato “la propria soddisfazione per la possibilità di rendere disponibile nel nostro SSN una terapia genica che offre una prospettiva di vita radicalmente migliore per i bambini affetti da SMA1” e ha inoltre annunciato che, grazie ad un accordo con Novartis, è stato deciso di “mettere a disposizione il farmaco a titolo gratuito all’interno di studi clinici per i bambini con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg, allo scopo di acquisire su questi pazienti, in un setting controllato, dati ulteriori di efficacia e sicurezza”.